Синдромальные краниосиностозы

Наиболее тяжелые деформации черепа и лица у детей возникают при одновременном заращении нескольких швов черепа и швов между костями лицевого скелета. В результате такого сращения у детей возникает характерная деформация в виде выбухания глаз, иногда до такой степени, что веки не могут полностью смыкаться. Кости верхней челюсти и носа уменьшены в размере, что приводит к резкому нарушению носового дыхания, верхняя челюсть маленькая, а небо резко вогнуто, так что кажется расщепленным. Деформация черепа выражается в резком уплощении надглазничных краев и расширении поперечного размера черепа при резком уменьшении его переднезаднего отдела. Достаточно характерно для таких детей наличие резко расширенного большого родничка и расхождение костей по средней линии, что расценивается многими врачами как отсутствие краниосиностоза. Между тем, эти дети страдают в большей степени от синостозирования швов, чем от других клинических симптомов заболевания, таких как нарушение дыхания и выбухание глазных яблок - экзорбитизм.

Для синдромальных краниосиностозов характерны те или иные формы нарушения развития конечностей, так для самого тяжелого заболевания в этой группе - синдрома Аперта - характерно полное сращение всех пальцев кистей и стоп, для синдрома Пффайфера характерно утолщение и укорочение ногтевых фаланг больших пальцев кистей и стоп. При синдроме Сетр-Коцен имеется сращение указательного и среднего пальца на руках и 2-го и 3-го пальцев стоп. Самый частый в этой группе заболеваний синдром Крузона не имеет проявлений со стороны конечностей.

Наследственный характер установлен для большинства синдромальных краниосиностозов.

Самой первой проблемой, возникающей с рождения у таких детей это нарушение носового дыхания, обуславливающее трудности вскармливания. Дыхание обычно нормализуется к концу первого года жизни. Следующей проблемой является высыхание роговицы при выраженном экзорбитизме яблока. В некоторых случаях может потребоваться даже сшивание век, чтобы не развилась катаракта. Для того чтобы предотвратить задержку умственного развития необходимо до 6-ти месячного возраста провести оперативное лечение - краниопластику, направленное на увеличение полости черепа. Устранение деформации верхней челюсти в большинстве случаев проводиться в 5-6 летнем возрасте, но в настоящее время возможно и на первом году жизни.

Лечение деформаций пальцев рук и ног можно начинать с первого года жизни.

К сожалению, примерно у 30% полностью избежать снижения интеллекта не удается, но такие дети никогда не страдают глубокой умственной неполноценностью и достаточно хорошо адаптируются в обществе, работая и создавая семьи.

Дети с синдромальными краниосиностозами, имея характерный внешний вид, часто расцениваются медицинским персоналом родильных домов как умственно неполноценные и не способные к жизни, таким образом, смертность в период новорожденности и процент отказных детей в данной группе заболеваний особенно велик. Между тем более чем 40 летний опыт зарубежных коллег и наш 10-летний опыт показывает, что лечение детей с синдромальными формами краниосиностозов возможен. При своевременном обращении больного современные технологии черепно-лицевой хирургии позволяют не только свести к минимуму повреждение головного мозга, но и в значительной степени улучшить внешний вид человека, обеспечивая ему достойное положение в обществе.